Jmenuji se Laurinka je mi skoro 2,5roku a trpím syndromem Kabuki.

Slyšíte to poprvé? To nejste sami, ani já a mí rodiče jsme jej neznali.

 

Kabuki syndrom s sebou nese hodně zdravotních problémů, například vadu zraku, srdeční vady, lehkou až střední retardaci, hypotonii, zakrslý růst, různé deformace kloubů apod. Pro mě jsou nejvážnější ty srdeční vady, protože se zatím nedají operovat.

 

Laurinka se narodila, jako zdravá holčička, alespoň takto nám přišli gratulovat na porodní sál.

Narodila se o měsíc dříve, teď už vím, že to mělo svůj důvod a zachránilo ji to život. Hned po porodu putovala Laurinka do inkubátoru, aby se ještě lehce „dopekala“. Když mi ji poprvé přivezli na pokoj, plakala, ale takovým jiným způsobem, jakoby hýkala, těžko popsat, nějak jsem tušila, že to něco znamená, ale říkala jsem si, že je to možná tím, že se jí ještě dodělávají plíce, přesto jsem se sestřičky ptala, co je to za zvuk, bylo mi řečeno, že je to normální. Pokoušela jsem se Laurinku nakojit, ale bohužel se nám nedařilo, aby se přisála, opět jsem to přisuzovala tomu, že je ještě slabá, měla jen 2.420g. Zkoušeli jsme to dal, ale nic. Nedalo mi to a zeptala jsem se paní primářky, čím to může být, že má takhle zvláštní pláč. Když jsem zmínila hýkáni, hned se malé podívala do pusinky a řekla mi, že má rozštěp měkkého patra. V tu chvíli jsem si absolutně nedokázala představit, co to znamená. Byla jsem plná poporodních hormonů, zhroutil se mi svět, nevěděla jsem, co nás čeká. Když bych v tu chvíli ale věděla, co teprve přijde, mávla bych nad tím rozštěpem rukou. Paní primářka mě uklidnila, že se nic neděje, že je to vlastně důvod, proč nám nejde kojení, že bohužel malá není schopná vytvořit takový podtlak v pusince, aby se přisála a vytáhla z prsu mlíčko.

 

Naše krmení tedy vypadalo tak, že jsem odstříkávala mléko a dávala ji ho přes malíček stříkačkou. Když jsem se s tím smířila, říkala jsem si, že to prostě zvládneme, v roce se to opraví na plastické chirurgii a bude dobře. Druhý den byla velká vizita. Laura ležela na přebalováku a mladá paní doktorka si ji prohlížela, když se dostala k očím, zjistila, že na pravém oku má skvrnu, šla se poradit s panem doktorem, který tam byl s ní, začali ji tam zkoumat ze všech možných úhlů a mě už se podlamovali kolena. Laura má šedý zákal, říkal mi pan doktor, na pravém oku je skvrna přes celou rohovku, na levém je skvrna z části, zorničky nereagují na světlo ani tmu. Rozplakala jsem se, byl to snad jen zlý sen, co se to děje, vždyť ještě včera byla zdravá, říkala nám to doktorka! Jak je možné, že přehlédla díru v pusince, a tak velkou skvrnu na oku? Nedávalo mi to smysl, nevěděla jsem, co mám dělat, jak té mojí berušce pomoct. Rozběhlo se tím neskutečné kolečko. Vyšetření oušek nevyšlo dobře, slyšela jsem jen, je slepá, hluchá, má rozštěp, má žloutenku, velmi vysoké hodnoty žloutenky. Laurinka se narodila v období covidu, manžel za námi nemohl, na vše jsme tam byly samy. Začala za mnou chodit paní primářka z dětského oddělení, do dnes ji nepřestanu děkovat, jak mě tam podržela, vše se mi snažila vysvětlit, říkala mi, co nás čeká, kam nás všude pošle, co je potřeba ještě do vyšetřit, že to spolu zvládneme.

 

S Laurinkou jsme v porodnici strávili týden, žloutenka ji nechtěla pustit. Paní primářka se nad námi slitovala a pustila nás na 24 hod domů, pak jsme se musely vrátit. Trhalo mi to srdce, stýskalo se mi po synovi, nikdy jsme nebyli tak dlouho od sebe. Po návratu do nemocnice šla Laurinka opět pod světla, na pondělí jsme byli objednání na oční ambulanci v Brně Černopolní, z nemocnice nás tedy pustili jen na vyšetření s tím, že se zase vrátíme. Nevrátili.

V Brně na očním nám řekli, že šedý zákal to bohužel není, je to vada, která se nedá operovat, Laurinka měla v očích velmi infekční zánět, protože pod světlem strávila 36 hod v kuse a měla zavázané oči.

 

Museli jsme v Brně zůstat na vyléčení, domluvili jsme se s paní doktorkou, že nám v nemocnici zařídí veškeré vyšetření, které nás čekalo. Druhý den po příjmu byl svátek, cítila jsem se tam s Laurinkou nějak víc v bezpečí. Jako první vyšetření nás další den čekalo na kardiologii, manžel za námi přijel, aby mohl být u toho.

Když dělala paní doktorka ultrazvuk srdíčka, prosila jsem ji, že už bych potřebovala slyšet nějaké lepší zprávy, neodpověděla mi, věděla jsem, cítila, že je zle, ale až tak, to jsem nečekala. Vyšetření trvalo strašně dlouho, přišlo mi to jako hodina, v tom paní doktorka řekla sestřičce, aby přivedla manžela, začala jsem brečet, věděla jsem, že to je vážné. Řekla nám, že musí Laurinku okamžitě převézt do Motola na operaci srdce, že má akutní kaortaci aorty, dle jejich slov tam Laurinka už neměla být, nechápala, že to do té chvíle přežila, místo tří chlopní má Laura pouze dvě, celé srdíčko je zhutnělé, pumpuje ji velmi slabě, dohromady má asi pět srdečních vad, které se nedají operovat. V tu chvíli se tam objevil pan primář, začal se domlouvat převoz do Prahy, všechno se seběhlo tak rychle, Laurince bylo 11 dní. Operace se zdařila a po pár dnech nám ráno volali, že Lauru převezou zpět do Brna na JIP. Na kardiologii dojíždíme na pravidelné kontroly, momentálně má hraniční hodnoty, takže stále čekáme, co se bude dít, ty vady, které Laurinka má, se prý zatím operovat nedají. Genetika nám po skoro třičtvrtě roce vyšla tak, že má Laurinka shodný chybný geneticky kód s Kabuki syndromem, další její genetické vady ještě nebyly popsány, je jediná na světě, takže nikdo neví, co a jak bude dál. Petersowa anomálie na očích, respektive ta oční vada, kterou má, se z genetiky nepotvrdila, takže opět nevědí, co to je.

 

Těsně před Vánoci 2022 jsem dostala ten nejkrásnější dárek v podobě zlepšení stavu mého srdíčka, které začalo fungovat na 95%. Pro lékaře i mé rodiče to byl obrovský zázrak. V únoru jsem pak podstoupila již třetí operaci obou uší – zaváděly se nové grometky. Během zákroku se zkontroloval i stav očí a během podzimu tohoto roku, musím podstoupit první ze dvou plánovaných operací jednoho oka, začátkem příštího roku pak druhou. Stále jezdím na kontroly a veškerá vyšetření do FN Brno.

 

Momentálně jsem se zastavila ve svém růstu, čekám, jak dlouho to bude trvat, a popřípadě nastoupí hormonální léčba. Vývojově se pomalu, ale jistě posouvám vpřed, obcházím nábytek, ale v prostoru si ještě nejsem vůbec jistá. Stále dojíždím na speciální logopedii, i tam dělám velké pokroky – sice ne v mluvení, ale v jemné motorice určitě. Nemluvím, pouze vydávám zvuky, ale miluji hudbu a svůj styl tance – pro něj mám obrovský cit. Nemám zrovna málo zdravotních problémů, ale jsem na světě moc ráda a mí rodiče říkají, že jsem usměvavé sluníčko, úžasná a statečná, velká bojovnice, která jim každý den dokazuje, že si tady to místo vybojuje, ať to stojí co chce – no a také, že začínám občas vymýšlet kdejaké lumpárny.